Geenit

Geenit ovat perimän perusyksiköitä, jotka sijaitsevat kromosomeissa. Ne ohjaavat yksilön kehitystä ja toimintaa tuottamalla tai säätelemällä proteiineja sekä RNA-molekyylejä. Geenien toimintaa säätelevät sekä niiden kohdalla olevat säätelyalueet että solun tilanne, kehitysvaihe ja ympäristötekijät.

Geenien ilmentyminen koostuu kahdesta vaiheesta: transktio ja translaatio. DNA kopioidaan RNA:ksi, joka tulkitaan proteiinien muodostamiseksi ribosomeilla. Säätelevät tekijät, kuten promoottorit ja säätelyalueet, vaikuttavat siihen milloin ja missä määrin geeni ilmentyy.

Periytyvyys ja muuntelu syntyvät geeneistä sekä niiden monimutkaisesta vuorovaikutuksesta ympäristön kanssa. Mendelin periytyminen kuvaa yksinkertaisia alleelipareja, kun taas monet ominaisuudet ovat polygeenisiä. Mutaatiot voivat lisätä tai vähentää ominaisuuksia sekä lisätä sairauksien riskejä.

Sovellukset: genomiikka, geenikirurgia, geeniterapia, kasvi- ja eläinlajikkeiden kehittäminen sekä oikeuslääketiede. Edistyneet menetelmät, kuten DNA-sekvensointi, suurten genomien analysointi ja CRISPR/Cas9-tekniikka, mahdollistavat geneettisen muokkauksen sekä yksilöllisen lääketieteen ja maatalouden sovellukset, mutta herättävät eettisiä ja turvallisuuskysymyksiä.

Historia: Geenien käsite juontuu Gregor Mendelin tutkimuksista 1800-luvulla. DNA:n kaksinkertainen kierre ja geenien periytymisen molekyylinen perusta selvisi 1950–1960-luvuilla, ja koko genomien kartoittaminen eteni 1990–2000-luvuilla Humaan Genomin projektin myötä. Näihin kehityksiin liittyvät myös kehittyneet sekvensointi- ja geneettisen muokkauksen menetelmät.