kromosomimuutoksia

Kromosomimuutokset ovat perimän rakenteellisia tai määrällisiä poikkeamia, jotka vaikuttavat kromosomien lukumäärään tai rakenteeseen. Ne voivat ilmetä sekä somaattisissa että sukusoluissa, ja ne voivat olla perittyjä tai uusien muutosten tuloksia. Kromosomimuutokset voivat aiheuttaa kehitysviiveitä, synnynnäisiä epämuodostumia, merkittävää sairastuvuutta tai hedelmällisyysvaihteluita, ja ne voivat vaikuttaa yksilön elinikään sekä yhteiskunnallisiin ja terveydenhuollon tarpeisiin.

Tyypit voidaan jakaa numeerisiin ja rakenteellisiin muutoksiin. Numeeriset muutokset tarkoittavat kromosomien määrän poikkeavaa; aneuploidia merkitsee ylimääräisen tai puuttuvan kromosomin olemassaoloa, kun taas polyploida osoittaa koko kromosomiston lisäyksen, kuten triploidia tai tetraploidia. Rakenteelliset muutokset kattavat deleetiot (poistuma), duplicatiot (lisäyksiä), inversiot (kromosomiosan käännös), translokaatit (osien siirtymät toiseen kromosomiin) sekä insertioita. Näillä muutoksilla voi olla vaikutusta geenien määräykseen, ilmentymään ja toimintakykyyn. Esimerkiksi 22q11.2-deletio (DiGeorgen oireyhtymä) on tunnettu rakenteellinen poikkeama, mutta monia muitakin rakenteellisia muutoksia voidaan havaita.

Mekanismina esiintyvät tekijät sisältävät nondisjunktiota ja virheitä kromosomien uudelleenjärjestäytymissä sekä rikkoutumisen palauttumisessa. Kromosomimuutokset voivat olla periytyviä tai de novo -muutoksia. Mosaicismi tarkoittaa tilaa, jossa yksilöllä on kahden tai useamman solutyypin kromosomistoja, mikä voi vaikuttaa ilmentymiin ja diagnosointiin.

Diagnostikassa käytetään karyotyyppiä, FISH-tutkimusta, mikroarray-kartoitusta sekä sekvensointia. Sikiötutkimuksissa voidaan käyttää NIPT-ennustetta ja varmistavaa testiä amnionisestä vuodosta. Lääketieteellinen hallinto ja geneettinen neuvonta auttavat yksilöitä ja perheitä ymmärtämään riskit, mahdollisuudet ja hoitomahdollisuudet. Hoito on pääosin oireenmukaista ja tukeutuvaa.