Mitokondriaaliset

Mitokondriaaliset viittaavat mitokondrioihin liittyviin ominaisuuksiin, prosesseihin ja ilmiöihin. Mitokondriot ovat eukaryoottisten solujen tärkeimpiä energiantuotantoyksiköitä; niiden keskeinen tehtävä on oksidatiivinen fosforylaatio, jossa elektroninsiirtoketju ja protonien gradientti mahdollistavat ATP:n muodostumisen ADP:stä.

Rakenne ja perimä: Ne koostuvat kaksinkertaisesta kalvosta; sisäkalvo muodostaa cristeja, joissa sijaitsevat hengitysketju ja ATP-synteesiä katalysoivat entsyymit. Mitochondrial genome (mtDNA) on noin 16 000–17 000 emästä ihmisellä, ja se koodaa 13 proteiinia sekä 22 siirtäjä-RNA:ta ja 2 rRNA:ta. Suurin osa mito-proteiineista on tumasta peräisin, ja niiden ilmentyminen edellyttää nukleaarisessa genetiikassa tapahtuvaa yhteistyötä.

Periytyminen ja evoluutio: mtDNA periytyy käytännössä äidiltä naapurilajeja kirjavalla tavalla; endosymbioositeorian mukaan mitokondriot ovat kehittyneet alfa-proteobakteerista. Mitochondriot ovat dynaamisia organelleja: niiden toimintaa säätelevät fissiot ja fuziot sekä mitophagia, jolloin vaurioituneet organellit poistuvat.

Merkitys terveydelle: mtDNA- tai tumallisen genetiikan mutaatiot voivat aiheuttaa mitokondriaalisia sairauksia, jotka vaikuttavat erityisesti energiantarvetta vaativiin kudoksiin. mtDNA-mutaatiot periytyvät käytännössä äidiltä. Oireet vaihtelevat ja voivat ilmetä heteroplasian mukaan. Lisäksi mitokondriot osallistuvat apoptoosiin ja aineenvaihduntaan sekä suurta määrää reaktiivisia happiradikaaleja (ROS) tuottavaan aineenvaihduntaan.