beenmergaandoening

Een beenmergaandoening is een verzamelnaam voor aandoeningen die de productie en kwaliteit van bloedcellen in het beenmerg beïnvloeden. Beenmerg produceert rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes; stoornissen ontstaan door afwijkingen in de stamcellen, de omgeving of de genetische samenstelling.

Oorzaken en risicofactoren omvatten aangeboren factoren (mutaties, erfelijke syndromen), verworven oorzaken (chemische blootstelling zoals benzeen, bestraling, chemotherapie), auto-immuunprocessen of nog onbegrepen mechanismen. Leeftijd speelt een rol; sommige aandoeningen komen vaker voor bij ouderen.

Veelvoorkomende groepen beenmergaandoeningen zijn onder meer aplastische anemie (onvoldoende bloedcelproductie), myelodysplastische syndromen (onrijpe cellen functioneren slecht), leukemie (ongecontroleerde groei van witte bloedcellen), multipel myeloom en andere plasmacelziekten die het beenmerg betreffen, en myelofibrose (verandering in het beenmerg met fibrose) evenals andere zeldzame stamcelstoornissen.

Symptomen zijn vaak gerelateerd aan tekort aan bloedcellen en kunnen vermoeidheid, kortademigheid, frequente infecties en bloedingsneigingen omvatten. Diagnostiek bestaat uit bloedonderzoek (CBC), reticulocyten, en beenmergpunctie of -biopsie, aangevuld met cytogenetische en moleculaire tests.

Behandeling is afhankelijk van de specifieke aandoening en kan bestaan uit ondersteunende zorg (transfusies, infectiepreventie), medicijnen zoals chemotherapie of immuuntherapie, gerichte therapieën, stamceltransplantatie en groeifactoren. Keuzes hangen af van leeftijd, algehele conditie en genetische kenmerken.

Prognose en follow-up variëren sterk per aandoening en individu; regelmatige monitoring is nodig om respons en complicaties te volgen.