basisafwijkingen

Basisafwijkingen is een term die in de genetica wordt gebruikt om veranderingen aan de nucleotidebasen van DNA of RNA aan te duiden. Deze veranderingen kunnen voorkomen in verschillende vormen en kunnen invloed hebben op genen, regulerende elementen en organismen in het algemeen. Vaak wordt gesproken over mutaties in de basen, waarbij de volgorde van A, T, C en G (of U in RNA) verschuift ten opzichte van een referentie.

De belangrijkste vormen van basisafwijkingen zijn substituties, inserties en deleties. Substituties veranderen één enkele nucleotide, wat kan leiden tot verschillende uitkomsten: een missense mutatie (een andere aminozuurcodon), een nonsense mutatie (een stopcodon) of een stille mutatie (het aminozuur blijft gelijk). Inserties en deleties kunnen frameshifts veroorzaken, wat meestal leidt tot forse veranderingen in het eiwit en vaak tot verlies van functie. Soms komen grotere structurele veranderingen voor, zoals duplicaties en inversies, maar die gaan verder dan eenvoudige basisveranderingen.

Oorzaken van basisafwijkingen zijn onder meer fouten tijdens de replicatie van het DNA, blootstelling aan schadelijke chemicaliën, straling, en spontane chemische reacties. De opgetreden mutaties kunnen neutraal, voordelig of schadelijk zijn, afhankelijk van hun effect op eiwitten en regulerende regio’s. Mutaties kunnen in somatische cellen ontstaan (tumorgroei) of in gameten (overerving door nageslacht).

Detectie en studie van basisafwijkingen gebeuren via sequencingstechnieken, zoals Sanger- en next-generation sequencing, gecombineerd met bioinformatica om variaties in kaart te brengen en hun mogelijke functies te beoordelen. Basisafwijkingen vormen een centrale factor in genetica, evolutionaire biologie en medische genetica.