aneuploidias

Las aneuploidias son alteraciones numéricas del conjunto de cromosomas, en las que algunas copias están ganadas o faltantes respecto al número normal. A diferencia de las variaciones estructurales, las aneuploidias implican cambios en el número total de cromosomas y suelen afectar el desarrollo. En humanos, la mayoría de las aneuploidias embrionarias no sobreviven, y los casos que se mantienen suelen presentar síndromes característicos con afectación en múltiples sistemas.

La principal causa es la no disyunción durante la meiosis (I o II) de las células germinales, que genera gametos con un cromosoma extra o ausente. Factores como la edad materna avanzada aumentan este riesgo. En algunos casos, el mosaicismo se debe a errores de segregación ocurridos tras la fertilización durante las divisiones celulares posteriores.

Las aneuploidias se clasifican en autosómicas y sexuales. Entre las autosómicas, las trisomías viables más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau); otras trisomías suelen ser letales a término. Las monosomías autosómicas casi siempre son incompatibles con la vida. En las cromosomas sexuales, los trastornos más habituales son Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), Triple X (47,XXX) y XYY (47,XYY). También puede haber mosaicismo, con células de distinto número de cromosomas.

La detección suele ocurrir antes del nacimiento mediante cribado de embarazo o diagnóstico invasivo (amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas) con cariotipo o microarray. El manejo es multidisciplinario y depende de la entidad concreta, con énfasis en atención médica, apoyo educativo y, cuando sea posible, intervenciones para complicaciones específicas.