allelefrequenties

Allelefrequenties zijn de verhoudingen van de verschillende allelen die op een bepaald locus in een populatie voorkomen. Bij een locus met twee allelen A en a worden deze vaak aangeduid als p en q, waarbij p de frequentie van A en q de frequentie van a aangeeft. Omdat het gaat om diploïde organismen telt een populatie 2N allelen op elk locus, waardoor p + q = 1.

Berekenen van frequenties kan uit tellen van genotypen: p = (2 × #AA + #Aa) / (2N) en q = (2 × #aa + #Aa) / (2N). Frequences worden ook afgeleid uit allelencounts in steekproeven of tussen populaties vergeleken. De term minor allele frequency (MAF) verwijst naar de frequentie van de minderheidsallele in een steekproef.

Hardy-Weinberg-evenwicht beschrijft een ideaal geval: onder aannames van grote populatie, willekeurige paring, geen migratie, mutatie of selectie blijven p en q constant over generaties en volgen de genotypefrequenties p^2, 2pq en q^2. Afwijkingen van dit evenwicht wijzen op evolutie of schendingen van de veronderstellingen.

Variatie in allelefrequenties tussen populaties ontstaat door genetische drift, selectie, migratie en de demografische geschiedenis van de groep. Verschillen in frequenties kunnen informatie geven over migratiemogelijkheden en aanpassingen aan omgevingsdruk. MAF is vooral relevant in genetische studies en GWAS, waar het helpt bij het bepalen van de bijdrage van een allel aan fenotypes en bij het filteren van polymorfie.

Metingen komen voort uit genotypering en sequencing. Belangrijke beperkingen zijn steekproef- en ascertainment-bias, die de schattingen kunnen vertekenen. Desalniettemin vormen allelefrequenties een kerninstrument in populatiegenetica en medische genetica.