Vererbingspatronen

Vererbingspatronen zijn de patronen waardoor erfelijke informatie van ouders op nakomelingen wordt doorgegeven. In de genetica wordt gezegd dat sommige eigenschappen volgens Mendeliaanse patronen overerven, terwijl andere patronen afwijken van deze regels. Deze patronen bepalen of een eigenschap tot uiting komt en met welke kans.

Autosomaal dominante patronen vereisen slechts één kopie van het afwijkende allel voor het fenotype. In stambomen zien we vaak verticale overerving. Voorbeelden zijn achondroplasie en de Ziekte van Huntington. Autosomaal recessieve patronen ontstaan wanneer beide kopieën van het allel afwijkend zijn; gezonde ouders kunnen drager zijn en nakomelingen kunnen ziek worden wanneer beide kopieën muteren. Voorbeelden zijn cystische fibrose (taaislijmziekte) en fenylketonurie. X-gebonden patronen betreffen geslachtsgebonden chromosomen; recessieve aandoeningen komen bij mannen vaker voor omdat zij slechts één X hebben. Voorbeelden zijn kleurenblindheid en Duchenne spierdystrofie. Mitochondriale overerving verloopt via het mitochondriale DNA en wordt meestal door de moeder doorgegeven; alle nakomelingen kunnen aantasting erven. Een voorbeeld is Leber-hertoptische neuropathie.

Daarnaast bestaan andere patronen zoals codominantie (bijvoorbeeld de ABO-bloedgroepen, waarbij zowel A als B allelen tot uiting komen) en onvolledige dominantie. Imprinting en polygenische of multifactoriële overerving spelen ook een rol: meerdere genen en omgevingsfactoren bepalen gezamenlijk het fenotype.

Onderzoek naar vererbingspatronen gebeurt met stambomen, Punnett-vierkanten en begrippen als penetrantie (de kans dat een genotype tot expressie komt) en expressiviteit (de variatie in fenotype). In de praktijk zijn veel kenmerken polygeen en milieu-afhankelijk, waardoor patronen complex kunnen zijn. Moderne genetica gebruikt sequencing en testmethoden om deze patronen te verduidelijken.