Recombinatiepatronen

Recombinatiepatronen verwijzen naar de ruimtelijke en operationele patronen van recombinatie-evenementen tussen homologe chromosomen tijdens meiose. Ze bepalen hoe genetisch materiaal wordt uitgewisseld en vormen zo de herverdeling van allelen over nakomelingen. Deze patronen zijn van belang voor erfelijkheid, genetische diversiteit en evolutie.

Tijdens meiose kunnen crossovers plaatsvinden, waarbij niet-zusterchromatiden materiaal uitwisselen tussen homologe chromosomen. Crossovers kunnen optioneel beperkt blijven tot twee chromatiden (twee-chromatiden crossovers) of juist tussen alle vier chromatiden optreden (vier-chromatiden crossovers). De plaatsen van recombinatie zijn vaak niet gelijkmatig verdeeld over het genoom en worden beïnvloed door recombinatiehotspots, DNA-sequentie motifs, chromatinestatus en het PRDM9-gen in veel zoogdieren. Interferentie zorgt ervoor dat nabijliggende plaatsen van crossovers minder vaak tegelijk plaatsvinden dan op basis van toeval wordt verwacht.

Gen-conversie is een verwante gebeurtenis waarbij korte DNA-sequenties ongelijk worden uitgewisseld zonder een volledige chromosoomkruising. Samen met crossovers dragen gen-conversie en andere recombinatie-onderdelen bij aan subtiele variatie in genoomsequenties en aan evolutie op populatieniveau.

Observaties van recombinatiepatronen komen terug in genetische kaarten, haplotypeblokken en patronen van linkage disequilibrium (LD). Ze worden bestudeerd via pedigree-analyse, spermtaping, en grootschalige sequencing, evenals via inferenties uit LD in populatiegegevens. Toepassingen omvatten genetische mapping van ziektegenen, interpretatie van erfelijkheid in populaties en het verdiepen van begrip over evolieve processen die genetische diversiteit bepalen.