DNAsequenties

DNAsequenties verwijzen naar de specifieke volgorde van nucleotiden in een DNA-molecuul. De sequentie bevat de genetische informatie van een organisme of cel en bepaalt hoe erfelijke instructies worden gelezen.

Een DNA-molecuul bestaat uit twee lange, antiparallelle strengen van nucleotiden; elke nucleotide bevat een suiker (deoxyribose), een fosfaat en een van vier basen: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). A vormt tegenhanger met T en C met G, wat de dubbele helix oplevert. De lengte wordt gemeten in basenparen (bp) voor dubbele streng DNA.

DNAsequenties omvatten coderende en niet-coderende regio's. Genen bestaan uit exons en introns; daarnaast zijn regulerende elementen en andere elementen deel van het genoom. Een verzameling van alle DNAsequenties in een organisme heet het genoom; functies worden vaak afgeleid via annotaties die aan sequenties functies toekennen.

Technieken om DNAsequenties af te lezen zijn geëvolueerd van Sanger-sequencing naar next-generation sequencing (NGS) en derde-generatieplatforms zoals PacBio en Oxford Nanopore. Sequenties worden vaak opgeslagen in FASTA- of FASTQ-bestanden; analyses omvatten alignering, assemblage en variantdetectie.

Toepassingen omvatten klinische diagnostiek, genetisch onderzoek, forensische analyse en landbouwgenomica. DNAsequenties helpen bij het identificeren van variaties zoals single nucleotide polymorphisms (SNP's), inserties en deleties, en bij vergelijkingen tussen individuen of soorten.

Uitdagingen omvatten repetitieve of GC-rijke regio's en de enorme hoeveelheid data die analyse vereist.