Myotonie

Myotonie is een neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door een vertraagde ontspanning van een spier na een contractie. Het fenomeen kan aangeboren voorkomen of verworven ontstaan. De aangeborene vorm is meestal het gevolg van afwijkingen in ionenkanaalen die de spieractiviteit regelen, terwijl aan verworven myotonie vaak andere oorzaken ten grondslag liggen.

Aangeboren myotoniën omvatten onder meer myotonia congenita ( Thomsen- en Becker-varianten) en paramyotonia congenita. Myotonia congenita ontstaat door mutaties in het CLCN1-gen, dat codeert voor een chloridekanaal; Thomsen is autosomaal dominant en Becker autosomaal recessief. Paramyotonia congenita wordt meestal veroorzaakt door mutaties in SCN4A, dat codeert voor een natriumkanaal; de symptomen kunnen verergeren bij koude en bij herhaalde inspanning.

Myotone dystrofieën type 1 en type 2 (DM1/DM2) zijn multisystemische aandoeningen veroorzaakt door repeat-expansies in verschillende genen (DM1 door CTG-repeats in DMPK, DM2 door CCTG-repeats in CNBP/ZNF9). Deze vormen kunnen myotonie presenteren naast spierzwakte en extra‑spierlijke kenmerken zoals cataract, hartritmestoornissen en endocriene aandoeningen. In DM1 is er vaak anticipatie afhankelijk van de repeatlengte.

Diagnose gebeurt op basis van klinische bevindingen, elektromyografie (myotonische ontladingen) en genetische tests. Behandeling is gericht op symptoomcontrole en bestaat meestal uit medicatie zoals mexiletine (een natriumkanaalblokker), fysiotherapie en oefentherapie, along met algemeen beheer van multisystemische betrokkenheid in de DM-varianten. Het vooruitzicht varieert afhankelijk van de onderliggende vorm en betrokkenheid van andere organen.