Myotonie
Myotonie is een neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door een vertraagde ontspanning van een spier na een contractie. Het fenomeen kan aangeboren voorkomen of verworven ontstaan. De aangeborene vorm is meestal het gevolg van afwijkingen in ionenkanaalen die de spieractiviteit regelen, terwijl aan verworven myotonie vaak andere oorzaken ten grondslag liggen.
Aangeboren myotoniën omvatten onder meer myotonia congenita ( Thomsen- en Becker-varianten) en paramyotonia congenita. Myotonia congenita ontstaat
Myotone dystrofieën type 1 en type 2 (DM1/DM2) zijn multisystemische aandoeningen veroorzaakt door repeat-expansies in verschillende
Diagnose gebeurt op basis van klinische bevindingen, elektromyografie (myotonische ontladingen) en genetische tests. Behandeling is gericht