myotonische

Myotonische bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die Muskelrelaxation nach Anspannung verzögert ist. Der Begriff umfasst sowohl einzelne myotone Eigenschaften der Muskulatur als auch spezifische Erkrankungen, bei denen diese Merkmale zentral oder begleitend auftreten.

Zu den wichtigsten Formen gehören die myotische Dystrophie Typ 1 (DM1, auch bekannt als Steinert-Syndrom) und Typ 2 (DM2, proximal myotone Myopathie). Darüber hinaus gibt es hereditäre Formen wie die myotonische kongenitale Dystrophie (Traditionell als Thomsen- oder Becker-Krankheit beschrieben) sowie eigenständige myotonische Channelopathien. DM1 entsteht durch Mutationen im DMPK-Gen, DM2 durch Mutationen im CNBP-Gen. Myotonie congenita wird meist durch Mutationen im CLCN1-Gen verursacht, das den Chloridkanal betrifft. Die Erkrankungen unterscheiden sich in Ausprägung, Verlauf und Mehrsystembeteiligung.

Pathophysiologie und klinische Merkmale variieren je nach Form. Typisch sind verzögerte Muskelentspannung nach Kontraktion (Myotonie), häufige Griff- und Perkussionsmyotonie, Muskelhypotonie zu persistierendem Muskelschwund in fortgeschrittenen Phasen sowie multisystemische Begleiterscheinungen (z. B. Augen, Herz, Atemwege, Muskelschwäche). DM1 und DM2 weisen oft zusätzliche Probleme wie Muskelschwäche, Tagesmüdigkeit, Haltungsfehler und Herz- oder Augenbeteiligung auf; die kongenitale Form kann schon bei Geburt auffällig sein.

Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchung, Elektromyographie mit myotonischen Entladungen und genetische Tests. Behandlung zielt auf Symptomlinderung und Funktionserhalt: physikalische Therapie, regelmäßige moderate Bewegung, Vermeidung vonTriggern, sowie medikamentöse Optionen wie Mexiletin oder andere bevorzugte Antiarrhythmika zur Linderung der Myotonie. Die Prognose ist formabhängig; DM1 ist in der Regel fortschreitend und systemisch bedingt, während andere myotonische Formen oft milder oder stabiler verlaufen.