Misregulatie

Misregulatie, of misregulering, verwijst naar het ontoereikende functioneren van regulerende systemen die normaal zorgen voor homeostase en gecontroleerde biologische processen. Het kan voorkomen op genetisch niveau, op het niveau van cel- en signaalroutes, of op het organisatieniveau van hele organismen en systemen. Het leidt vaak tot afwijkende patronen van genexpressie, celcommunicatie of hormonale balans.

In de biologie en geneeskunde ontstaat misregulatie door factoren zoals genetische mutaties, epigenetische veranderingen, variaties in kopieën van genen en omgevingsinvloeden. Deze factoren kunnen transcriptionele netwerken, transcriptionele factoren en enhancers verstoren, waardoor pathways over- of onderreguleren. Dit proces kan bijdragen aan ziekte en disfunctie.

Gevolgen van misregulatie zijn onder meer oncogene overexpressie, misregulatie van insuline- en hormoonregulatie, en verstoringen in neurologische signaalroutes of immuunresponsen. Misregulatie speelt een rol bij ziekten zoals kanker, metabole aandoeningen, neurodevelopmentale stoornissen en auto-immuunziekten, maar de verschijningsvorm verschilt per weefsel en context.

Detectie en onderzoek maken gebruik van genomica, transcriptomics, proteomics en metabolomics, aangevuld met functionele assays en netwerkanalyse. Klinische biomarkers, beeldvorming en modelorganismen helpen bij het inzichtelijk maken van causale relaties en de mate van regulatie in vivo.

Behandeling en management richten zich op het herstellen van regulationele balans. Dit kan door gerichte therapieën die signaleringsroutes moduleren, epigenetische medicijnen, hormoontherapie of gentherapie, en door leefstijlaanpassingen die externe triggers verminderen. In beleids- en regelgeving-context verwijst misregulatie ook naar falen van regelgeving en toezicht, met potentiële risico’s voor veiligheid en efficiëntie.