ImmundefizienzErkrankungen

ImmundefizienzErkrankungen umfassen eine Gruppe von Erkrankungen des Immunsystems, die durch eine verminderte oder fehlerhafte Immunabwehr gekennzeichnet sind. Betroffene zeigen eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen und können auch Autoimmunreaktionen, Allergien oder Malignome entwickeln.

Man unterscheidet primäre (angeborene) Immundefekte und sekundäre (erworbene) Immundefekte. Primäre Immundefekte entstehen durch genetische Defekte und betreffen meist das angeborene oder adaptive Immunsystem, darunter Humoral-, Zell- oder kombinierte Immundefekte sowie Phagozyten- oder Komplementdefekte. Sekundäre Ursachen ergeben sich durch HIV-Infektion, schwere Unterernährung, bestimmte Erkrankungen oder immunsuppressive Therapien, Chemo- oder Transplantationsbehandlungen sowie Therapien mit Kortikosteroiden.

Zu den häufigsten primären Immundefekten gehören SCID (schwer kombinierte Immundefekte), X-gebundene oder autosomal vererbte Defekte wie X-belohnte Agammaglobulinämie, CVID (Common Variable Immunodeficiency), das DiGeorge-Syndrom und das Hyper-IgM-Syndrom. Sekundäre Ursachen umfassen HIV-Infektion, Malnutrition, Tumore, Immunsuppressiva und Chemotherapie.

Die Ursachen reichen von Defekten der B-Zell- bzw. Antikörperbildung über T-Zell-Funktionen bis hin zu kombinierten Defekten sowie Phagozyten- oder Komplementdefekten. Die Folge ist eine erhöhte Infektionsanfälligkeit, häufig Atemwegsinfektionen, wiederkehrende oder ungewöhnliche Infektionen sowie ein erhöhtes Risiko für Autoimmunität oder Malignome.

Diagnose basiert auf Anamnese, Klinik und Laboruntersuchungen: Messung von Immunglobulinen, Lymphozytenuntergruppen, Impfantworten und ggf. genetische Tests. Beim Neugeborenen kann ein TREC-Screen SCID früh erkennen. Behandlung umfasst Infektionsprävention, Immunglobulin-Ersatztherapie, antibiotische oder antimykotische Prophylaxe und Behandlung aktiver Infektionen. Für viele primäre Immundefekte ist eine allogene Stammzelltransplantation kurativ möglich; bei einigen Defekten kommen auch genbasierte Therapien zum Einsatz. Lebendimpfstoffe sind oft kontraindiziert; inaktivierte Impfstoffe können je nach Defekt gegeben werden.