Geslachtschromosomen

Geslachtschromosomen zijn chromosomen die een sleutelrol spelen bij de determinatie van het geslacht en bij de ontwikkeling van geslachtsspecifieke kenmerken. In veel soorten bestaan twee geslachtschromosomen die het seksebeeld bepalen. Bij mensen en veel andere zoogdieren is de gebruikelijke combinatie XX bij vrouwen en XY bij mannen. Het Y-chromosoom bevat het SRY-gen (sex-determining region Y), dat de ontwikkeling van mannelijke gonaden in gang zet. Bij afwezigheid van Y ontwikkelen zich vrouwelijke gonaden. X-chromosomen dragen daarnaast vele genen die essentieel zijn voor algemene ontwikkeling. Om te voorkomen dat vrouwen twee keer zoveel X-genen tot uiting brengen, vindt X-inactivatie plaats: meestal blijft één X-chromosoom actief en wordt het andere inactief, wat een Barr-lichaam vormt.

Naast XY-systemen bestaan er andere systemen. In vogels en veel andere dieren is het ZW-systeem gebruikelijk (mannen ZZ, vrouwen ZW). Bij sommige insecten en reptielen kan seks anders bepaald zijn, en in sommige soorten hangt het af van omgevingsfactoren of van autosomale tekens; er is veel variatie tussen taxonomische groepen.

Aandoeningen van de geslachtschromosomen leiden soms tot syndromen zoals Turner-syndroom (45,X) en Klinefelter-syndroom (47,XXY), met effecten op groei, ontwikkeling en vruchtbaarheid. Ook mosaicisme en structurele afwijkingen van X- of Y-chromosomen komen voor.

Evolutionair gezien zijn X- en Y-chromosomen uit een gemeenschappelijk voorouderlijk chromosoom voortgekomen; de Y bevat relatief weinig genen en vertoont beperkte recombinatie buiten de pseudo-autosomale regio’s, wat invloed heeft op hun evolutie.

Samenvattend spelen geslachtschromosomen een essentiële rol bij geslachtsbepaling en bij de regulatie van genen die betrokken zijn bij ontwikkeling en reproductie.