Genotypisierung

Genotypisierung bezeichnet die Bestimmung des genetischen Materials einer Probe, um den Genotyp festzustellen. Dabei werden die an bestimmten Loci vorhandenen Varianten oder Allele erfasst. Im Gegensatz zur Phänotypisierung beschreibt die Genotypisierung genetische Merkmale unabhängig von äußeren Merkmalen, Umwelteinflüssen oder Entwicklungsstadien.

Zu den Verfahren gehören klassische Ansätze wie RFLP, PCR-basierte Methoden und Sequenzierung einzelner Loci. Hochdurchsatztechniken ermöglichen die Genotypisierung großer Markerarrays oder ganzer Genome. Wichtige Kategorien sind SNP-Genotypisierung (z. B. SNP-Arrays), STR- oder VNTR-Genotypisierung sowie sequenzierungsbasierte Ansätze wie Whole-Genome-Sequencing, Genotyping-by-Sequencing (GBS) oder RAD-seq und ddRAD-seq. Sanger-Sequenzierung dient oft der Validierung einzelner Marker.

Anwendungen finden sich in der forensischen Identifikation, Abstammungs- und Verwandtschaftsanalysen, medizinischer Diagnostik und pharmakogenomischer Vorhersagen, Züchtung in Landwirtschaft und Tierhaltung sowie in der Populationsgenetik und Evolutionsforschung. Genotypisierung ist oft Grundbaustein in klinischen Tests, personalisierter Medizin und Forschung.

Qualitätssicherung umfasst Genauigkeit, Reproduzierbarkeit, Fehlerraten, Missing Data und DNA-Qualität. Validierung, Kontrollen, Standardisierung und Dateninterpretation sind essenziell. Zudem gelten Datenschutz und informierte Einwilligung bei menschlichen Proben, ethische Richtlinien und Bestimmungen zum Umgang mit sensiblen genetischen Informationen.

Historisch entwickelte sich Genotypisierung ab den 1980er-Jahren mit RFLP-Techniken und PCR; sie wurde durch Mikroarrays in den 2000er-Jahren und später durch Next-Generation-Sequencing revolutioniert.