Fibrinogenstörungen

Fibrinogenstörungen sind seltene Gerinnungsstörungen, die durch Abweichungen des Fibrinogens verursacht werden. Fibrinogen ist ein Leberprodukt, das bei der Gerinnung in Fibrin umgewandelt wird; es besteht aus den Untereinheiten FGA, FGB und FGG. Störungen können angeboren oder erworben sein.

Zu den angeborenen Formen gehören Afibrinogenämie (praktisch kein Fibrinogen), Hypofibrinogenämie (reduzierte Konzentration) und Dysfibrinogenämie (funktionsgestörtes Fibrinogen bei meist normaler oder reduzierter Menge). Afibrinogenämie und Hypofibrinogenämie folgen meist autosomal rezessiven Mustern; Dysfibrinogenämie wird häufiger autosomal dominant vererbt. Mutationen in den Genen FGA, FGB und FGG sind beschrieben.

Erworbene Fibrinogenstörungen treten bei Lebererkrankungen, schweren Entzündungen oder disseminierter intravasaler Gerinnung (DIC) auf, häufig im Rahmen von Sepsis, Leberinsuffizienz oder großem Verbrauch während Operationen oder der Geburt.

Klinisch äußern sich Fibrinogenstörungen durch Blutungen, vor allem mucocutaneous, posttraumatische oder während der Schwangerschaft. Neugeborene können schon bei Geburt bluten. Prophylaxe und Notfalltherapie richten sich nach dem Blutungsgrad.

Laborbefunde zeigen niedrige Fibrinogenwerte bei Afibrinogenämie/Hypofibrinogenämie; bei Dysfibrinogenämie ist das Fibrinogenvolumen oft normal, aber die Funktion verringert. PT, aPTT und Thrombinzeit sind gewöhnlich verlängert. Die funktionelle Fibrinogenaktivität wird durch die Clauss-Methode gemessen.

Behandlung erfolgt bei Blutung oder vor Operationen mit Fibrinogen-Konzentrat oder Kryopräzipitat; Tranexamsäure kann unterstützend eingesetzt werden. In der Schwangerschaft sind spezialisierte Ersatztherapien häufig erforderlich; genetische Beratung wird empfohlen.