Gerinnungsstörungen

Gerinnungsstörungen sind Störungen der Blutstillung, die angeboren oder erworben auftreten können. Sie betreffen die Gerinnungskaskade, die Thrombozytenfunktion oder deren Regulation und reichen von leichten Blutungsneigungen bis zu schweren Blutungskomplikationen.

Sie werden grob in angeborene und erworbene Störungen eingeteilt. Zu den angeborenen gehören Hämophilie A (FVIII-Mangel), Hämophilie B (FIX-Mangel) und das von Willebrand-Syndrom. Erworbene Störungen entstehen etwa durch Lebererkrankungen, Vitamin-K-Mangel, die Einnahme von Antikoagulanzien oder das disseminierte intravasale Gerinnungssyndrom (DIC); auch Thrombophilien wie das Antiphospholipid-Syndrom beeinflussen das Gleichgewicht zwischen Blutung und Thrombose.

Pathophysiologie: Die Blutstillung beruht auf einer Proteinkaskade, die über den intrinsischen und den extrinsischen Weg in die Bildung von Fibrin mündet. Thrombozytenfunktion, die Vitamin-K-abhängigen Faktoren und regulatorische Antikoagulanzien bestimmen das Gleichgewicht zwischen Hemmung und Förderung der Gerinnung.

Klinik: Das Erscheinungsbild variiert. Angeborene Hämophilie führt häufig zu wiederholten Gelenk- und Muskelblutungen; das von Willebrand-Syndrom verursacht häufig Nasen-, Zahnfleisch- oder Hautblutungen sowie Menstruationsstörungen. Erworbene Störungen zeigen sich durch vermehrte Blutungsneigung oder, bei Thrombosen, durch Thromboembolien.

Diagnostik: Basisuntersuchungen umfassen Blutbild, Prothrombinzeit (INR) und die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) sowie Thrombozytenzahl. Spezifische Tests umfassen Faktorenspiegel, vWF-Tests, genetische Analysen bei Verdacht auf angeborene Defekte und D-Dimer bei Verdacht auf Thrombose.

Therapie: Fehlende Faktoren lassen sich substituieren; Desmopressin kann bei vWD und milder Hämophilie A wirksam sein. Antifibrinolytika und Vitamin K kommen je nach Ursache zum Einsatz. Bei thromboembolischen Erkrankungen erfolgen Antikoagulation mit Heparin, Vitamin-K-Aantagonisten oder DOACs. Lebensstil, Vorsorge bei Operationen und Schwangerschaftsberatung sind wichtige Bestandteile der Behandlung.