Extrachromosomale

Extrachromosomale elementen zijn DNA-moleculen die buiten de chromosomen in de cel voorkomen en doorgaans onafhankelijk van het kerngenoom kunnen repliceren. Ze komen voor bij bacteriën en archaea, bij veel eukaryote organismen en in de organellen van eukaryotische cellen, zoals mitochondriën en chloroplasten. Deze elementen variëren in grootte en vorm van kleine plasmiden tot grotere extrachromosomale replicons.

Plasmiden zijn meestal circulaire DNA-moleculen die extra genetische informatie kunnen dragen, zoals weerstand tegen antibiotica of specifieke metabolische eigenschappen. Ze kunnen tussen cellen worden overgedragen via conjugatie, transformatie of transductie en zo horizontale genoverdracht mogelijk maken.

Organellair DNA verwijst naar het DNA in mitochondriën en chloroplasten. Dit DNA is los van het kerngenoom en bevat genen die essentieel zijn voor energieproductie en fotosynthese. Het bestaan hiervan wordt toegeschreven aan de endosymbiontiejtheorie en dit DNA wordt apart gerepliceerd en doorgegeven.

In kanker en andere ziektes komen extrachromosomale DNA-vormen voor die bekend staan als ecDNA of double minutes. Deze kopieertoename van oncogenen kan bijdragen aan tumorgroei en agressie en wordt vaak geassocieerd met slechtere prognose. Detectie gebeurt met technieken zoals fluorescent in situ hybridisatie (FISH) en next-generation sequencing.

Algemeen belang: extrachromosomale elementen dragen bij aan genetische diversiteit, kunnen horizontale overdracht bevorderen en hebben klinische implicaties voor resistentie en tumorbiologie.