CPT1Bdeficiencia

Deficiência de CPT1B é uma condição genética rara causada por variantes bialélicas no gene CPT1B, que codifica a enzima carnitina palmitoiltransferase 1B. Esta enzima está localizada na membrana externa das mitocôndrias e facilita a entrada de ácidos graxos de cadeia longa na mitocôndria para a oxidação beta, fornecendo energia durante jejum ou esforço.

A patogênese envolve a deficiência da beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa nos músculos, levando a uma disponibilidade de energia insuficiente durante atividades físicas ou infecções. A doença é geralmente herdada de forma autosômica recessiva. A gravidade varia, e muitas pessoas apresentam episódios esporádicos com períodos estáveis entre crises.

Os principais sinais são dor, fraqueza muscular, slump de cálcio e, frequentemente, mioglobinemia com elevação de CK após esforço intenso, jejum prolongado ou doença intercurrente. A apresentação pode ocorrer na adolescência ou na idade adulta; a maioria dos indivíduos tem normalidade entre episódios, embora possa haver miopatia crônica em alguns casos.

O diagnóstico envolve avaliação clínica seguida de testes laboratoriais durante ou após crises (elevações de CK e mioglobina). O perfil de acilcarnitina pode ser normal entre crises ou mostrar alterações sutis em longas cadeias; biópsia muscular pode revelar acúmulo de lipídios. A confirmação é realizada por sequenciamento do gene CPT1B.

O manejo foca na prevenção de crises: refeições regulares com carboidratos antes de atividades e evitar jejum prolongado, hidratação adequada e, quando indicado, suplementação com triglicerídeos de cadeia média. Tratamento de crises de rabdomiólise com reposição de fluidos e monitorização renal é essencial. O prognóstico é variável, com maior risco de recidivas em atividades que envolvem esforço físico intenso.