Aangeborene

Aangeborene verwijst in de geneeskunde naar aandoeningen die bij de geboorte aanwezig zijn. Ze kunnen structureel zijn (anatomische afwijkingen), functioneel (stoornissen in lichaamsprocessen zoals metabole aandoeningen), of chromosomale afwijkingen. Aangeborene ontstaan vaak door een combinatie van genetische factoren en omgevingsinvloeden tijdens de prenatale ontwikkeling.

Voorbeelden van aangeborene aandoeningen zijn hartafwijkingen, neurale buisdefecten, cleft lip/palate, en chromosomale aandoeningen zoals Downsyndroom. Oorzaken omvatten genetische mutaties, chromosomale afwijkingen en blootstelling aan infecties, alcohol of andere teratogenen tijdens de zwangerschap. Risicofactoren zijn onder meer een hogere ouderlijke leeftijd, diabetes bij de moeder, obesitas en consanguiniteit.

Preventie en screening spelen een belangrijke rol. Het opnemen van foliumzuur vóór en in de vroege zwangerschap verlaagt het risico op neurale buisdefecten. Vaccinatie tegen rubella en algemeen gezond zwangerschapsadvies verminderen risico’s. Prenatale screening, zoals echografie, serummarkers en nevenonderzoeken zoals cfDNA, kan afwijkingen opsporen; indien nodig kunnen diagnostische testen zoals vlokkentest of amniocentese worden uitgevoerd.

Behandeling is afhankelijk van de specifieke aandoening en kan bestaan uit chirurgie, medische therapie en vroegtijdige interventies om ontwikkeling en kwaliteit van leven te verbeteren. De prognose varieert sterk per aandoening en individuele omstandigheid. Global gezien komen aangeborene aandoeningen voor bij een aanzienlijk deel van de geboorten, met variërende lange termijn implicaties voor verzorging en ondersteuning.