tubulopathieën

Tubulopathieën zijn een groep zeldzame genetische aandoeningen die de proximale tubuli van de nieren aantasten. De proximale tubuli zijn verantwoordelijk voor het terugwinnen van essentiële stoffen uit de urine, zoals glucose, aminozuren, fosfaten en bicarbonaat, en het uitscheiden van afvalstoffen. Wanneer deze tubuli niet goed functioneren, kunnen deze stoffen in de urine verloren gaan, wat kan leiden tot verschillende gezondheidsproblemen.

Er zijn verschillende soorten tubulopathieën, elk met specifieke defecten in de tubulaire functie. Enkele voorbeelden zijn de ziekte van Fanconi, cystinose, en renale glycosurie. De symptomen kunnen variëren afhankelijk van het type tubulopathie en de ernst van de aandoening. Veelvoorkomende symptomen zijn rachitis (een botziekte bij kinderen), nierstenen, nierfalen, groeivertraging en uitdroging.

De diagnose van tubulopathieën wordt gesteld op basis van klinische symptomen, bloedonderzoek en urineonderzoek. Er is momenteel geen genezing voor de meeste tubulopathieën, maar de behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Dit kan bestaan uit dieetaanpassingen, medicatie om de verloren stoffen aan te vullen, en in ernstige gevallen nierdialyse of een niertransplantatie. Genetische counseling is belangrijk voor families met een geschiedenis van tubulopathieën.