kromosomen

Kromosomen zijn structuren in de celkern die erfelijk materiaal dragen. Ze bestaan uit DNA gebonden aan histonen. Bij eukaryoten bevinden kromosomen zich in de celkern; bij prokaryoten ligt DNA meestal als één circulair chromosoom in het cytoplasma. Het menselijk genoom in somatische cellen bevat 46 chromosomen, ingedeeld in 23 paren. Tijdens celdeling condenseren kromosomen tot zichtbare structuren; elk chromosoom bestaat uit twee zusterchromatiden die bij het centromeer samenkomen.

Structuur: DNA is lineair en is gewikkeld rond histonen tot nucleosomen, die samen chromatine vormen. Tijdens de celdeling vouwen chromatine verder samen tot compacte kromosomen met een centromeer, waardoor ze zichtbaar worden als een X-vormige structuur. Aan de uiteinden bevinden zich telomeren die de integriteit van het chromosoom beschermen. Elk chromosoom heeft een korte p-arm en een lange q-arm, met gen-loci op verschillende plekken.

Aantal en variatie: De mens heeft 22 autosomale paren en één paar geslachtschromosomen. In vrouwen is XX, in mannen XY. Gameten bevatten 23 chromosomen, zodat bij bevruchting weer 46 ontstaan. In andere soorten varieert het aantal.

Functie: Chromosomen dragen genen en regelen erfelijke informatie. Replicatie van DNA vindt vóór deling plaats; recombinatie tijdens meiose zorgt voor genetische variatie. Het verdelen van chromosomen tijdens mitose en meiose zorgt voor een foutloze, evenwichtige segregatie.

Variaties en aandoeningen: Aneuploidie is het hebben van een afwijkend aantal chromosomen (te veel of te weinig). Voorbeelden zijn trisomie 21 (Down-syndroom) en monosomie X (Turner-syndroom). Structurele afwijkingen zijn deleties, duplicaties, inversies en translocaties. Detectie gebeurt met karyotypering, FISH, array-CGH en sequencing.

Onderzoek en classificatie: Karyotypering wordt uitgevoerd op metafase-chromosomen. Kleuringen zoals G-banding helpen bij identificatie van chromosomen en afwijkingen; moderne technieken leveren hogere resolutie.