Chromosomen

Chromosomen sind fadenförmige Strukturen im Zellkern, die das genetische Material tragen. Sie bestehen aus DNA, die um Histone gewickelt ist, und sind Teil des Chromatin-Komplexes. In der Interphase liegt Chromatin weitgehend entspannt vor; bevor sich die Zelle teilt, kondensieren Chromosomen zu sichtbar kompakte Strukturen, die sich leichter trennen lassen. Chromosomen enthalten Gene, regulatorische Sequenzen und weitere Elemente, die die Vererbung, Entwicklung und Funktionssteuerung der Zelle beeinflussen.

Beim Menschen gibt es in den somatischen Zellen 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorkommen: 22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen. Die Autosomen sind nummeriert von 1 bis 22; das Geschlechtschromosom-Paar bestimmt das biologische Geschlecht (XX bei den meisten Frauen, XY bei den meisten Männern). Der zentrale Bereich eines Chromosoms, das Zentromer, verbindet die Schwesterchromatiden; die Telomere schützen die Enden der Chromosomen vor Verkürzung.

Während der Mitose trennen sich die Schwesterchromatiden, und es entstehen zwei identische Tochterchromosomen. In der Meiose sorgen Crossing-over und zufällige Verteilung der Chromosomen für genetische Variation in den Keimzellen.

Chromosomale Abweichungen umfassen Aneuploidien (z. B. Monosomien oder Trisomien) sowie strukturelle Veränderungen wie Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Translokationen. Sie können Entwicklungsstörungen oder Erkrankungen verursachen; bekannteste Beispiele sind Trisomie 21 (Down-Syndrom), Monosomie X (Turner-Syndrom) und Karyotypvarianten wie XXY (Klinefelter) oder XYY. Die Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) dient der Bestimmung von Zahl und Struktur der Chromosomen in Gesundheit und Krankheit.