kanaalstoornissen
Kanaalstoornissen, ook wel kanaalopathieën genoemd, zijn aandoeningen die ontstaan door disfunctie van ionkanalen in de celmembranen van exciterende cellen zoals neuronen en skeletspieren. Deze kanalen regelen de stroom van Na+, K+, Ca2+ en Cl- en daarmee de elektrische prikkelvorming en signaalgeleiding. Genetische mutaties of zeldzame verworven factoren kunnen leiden tot abnormale activiteit van deze kanalen, waardoor uiteenlopende klinische beelden ontstaan, zoals epilepsie, migraine, ataxie, myotonie en periodieke verlamming. De aandoeningen zijn vaak autosomaal dominant maar kunnen ook recessief of sporadisch voorkomen, met aanzienlijke variabiliteit in presentatie en ernst.
Op basis van het betrokken kanaal ontstaan verschillende subgroepen. Na+-kanaalstoornissen (bijvoorbeeld SCN1A, SCN2A, SCN8A) worden geassocieerd
Diagnostiek bestaat uit klinische evaluatie, familiegeschiedenis en genetische testing via gerichte kanalenpanels of exom sequencing, aangevuld