heterozygositeit

Heterozygositeit is de toestand waarin een individu op een bepaald genetisch locus twee verschillende allelen bezit op de homologe chromosomen. Dit is gebruikelijk bij veel diploïde organismen en vormt een belangrijke bron van genetische variatie binnen populaties. Op populatieniveau wordt vaak gesproken over de frequentie van heterozygote individuen op een locus (observed heterozygosity, Ho) en de verwachte frequentie onder Hardy-Weinberg-evenwicht (expected heterozygosity, He).

He kan worden berekend als 1 minus de som van de kwadraten van de allelfrequenties: He = 1 - ∑ pi^2, waarbij pi de frequentie van elk allel is. Voor meerdere loci geldt die maat als een indicatie van genetische diversiteit in de populatie. Ho kan variëren door demografische factoren, selectie, migratie en mutaties. Inbreeding verlaagt heterozygositeit doordat verwante individuen vaker identieke allelen doorgeven.

Veranderingen in heterozygositeit geven inzicht in populatieverandering en structuur. Een lage heterozygositeit wijst vaak op geringe genetische variatie, wat de adaptieve capaciteit kan beperken, terwijl hogere heterozygositeit associaties met grotere diversiteit en potentieel hogere veerkracht kan aangeven. De inbreedingcoëfficiënt F_IS geeft aan in hoeverre de observed frequenties afwijken van het Hardy-Weinberg-model als gevolg van inbreeding.

Toepassingen en methoden: in de populatie- en conserveringsgenetica dient heterozygositeit als maatstaf voor genetische diversiteit. Genotype- of sequentiegegevens (bijv. microsatellieten, SNP’s) worden gebruikt om Ho en He te schatten. Let op structurele populatie (Wahlund-effect) kan schijnbare heterozygositeitsniveaus beïnvloeden.