allelfrequenties

Allelfrequenties verwijzen naar de verhoudingen van de verschillende allelen op een bepaald locus binnen een populatie. Ze geven aan hoe vaak elk allel voorkomt in de gene pool en worden meestal uitgedrukt als een frequentie tussen 0 en 1, of als percentage. Bij een diploïde soort telt elk individu twee kopieën van elk chromosomaal locus, waardoor de som van de allelfrequenties voor een locus gelijk is aan 1.

Voor een tweelocus (bialleel) locus met twee allelen A en a, worden de frequenties vaak aangeduid als p voor A en q voor a, waarbij p + q = 1. In een populatie berekent men p uit de telling van allelen: p = (2×N_AA + N_Aa) / (2×N), waarbij N_AA het aantal individuen met genotype AA, N_Aa met genotype Aa, en N het totaal aantal individuen is. De overige frequentie q volgt uit q = 1 − p. In elke populatie blijft deze conditie gelden zolang er geen mutaties, migratie, selectie of drift plaatsvinden die de verdeling veranderen.

Verband met genotypefrequenties wordt beschreven door de Hardy-Weinberg-equilibria: bij een ontspannen populatie zijn de verwachte genotypefrequenties p^2 (AA), 2pq (Aa) en q^2 (aa). De minimale allelfrequentie die minder vaak voorkomt, wordt de minor allele frequency (MAF) genoemd en is belangrijk in farmacogenomica en genetische associatiestudies.

Toepassingen omvatten het bestuderen van populatiegeschiedenis, selectie, genetische variatie en het identificeren van associaties tussen genetische varianten en aandoeningen. Belangrijke kanttekeningen zijn representativiteit van de steekproef, populatie-structuur en schommelingen door genetische drift.