genannotatie
Genannotatie is het proces waarbij de structuur en functie van genoomsequenties worden vastgesteld en gekoppeld aan biologische informatie. Daarbij worden genomic features zoals genlokaties, transcriptvarianten, coderende sequenties en regulatorische elementen geïdentificeerd en geclassificeerd. Het doel is een volledig functioneel overzicht van een genoom zodat biologisch functioneren en vergelijkingen tussen soorten kunnen worden onderzocht.
Er zijn twee hoofdsoorten annotaties: structurele (of genetische) annotatie die genstructuren vastlegt (exonen, intronen, coderende sequenties,
Annotaties worden vaak vastgelegd in gestandaardiseerde formaten zoals GFF3/GTF, BED of FASTA, en gekoppeld aan externe
Het annotatieproces omvat meestal: assembleren en verbeteren van de genoomvolgorde, verzamelen van bewijs, voorspelling van genmodellen,
Genannotatie vormt de basis voor downstream analyses zoals variantinterpretatie en vergelijkende genomica. Uitdagingen zijn onder meer