Home

transcriptvarianten

Transcriptvarianten zijn meerdere mRNA-transcripten die voortkomen uit hetzelfde genlocus door post-transcriptionele verwerking. Ze weerspiegelen verschillende combinaties van exonen en regulatorische elementen en kunnen verschillende eiwit-isoformen coderen of als niet‑codende RNA's functioneren. Bij veel organismen, waaronder mensen, genereert een gen meerdere transcriptvarianten, waardoor functionele diversiteit ontstaat zonder toegenomen genengetal.

De meeste transcriptvarianten ontstaan door alternatieve splicing, waarbij verschillende exonen wel of niet worden opgenomen; alternatief

De biologische betekenis: transcriptvarianten kunnen de functie, locatie en interacties van eiwitten beïnvloeden door verschillende domeinen;

promotorgebruik
resulteert
in
verschillende
5'
uiteinden;
alternatieve
polyadenylatie
wijzigt
de
3'
uiteinden.
RNA-edits
kunnen
na
transcriptie
basen
wijzigen,
waardoor
transcriptniveau
verschillen
ontstaan.
Deze
processen
zorgen
voor
weefsel-
en
ontwikkelingsstadium-specifieke
expressie.
sommige
transcriptvarianten
zijn
onderhevig
aan
nonsense-mediated
decay
als
ze
een
voortijdige
stopcodon
bevatten.
Annotatie:
transcriptvarianten
worden
opgenomen
in
genoomdatabases
zoals
Ensembl
en
RefSeq,
met
aanduidingen
als
transcriptvariant
1,
2,
enz.,
en
toegewezen
biotypen
(eiwitcoderend,
lang
niet
coderend
RNA,
enz.).
Klinische
relevantie:
veranderingen
in
splicingpatronen
worden
geassocieerd
met
ziekten,
waaronder
kanker
en
genetische
aandoeningen;
therapeutische
strategieën
richten
zich
soms
op
splicingbeslissingen.