dysfibrinogenämie

Dysfibrinogenämie ist eine qualitative Störung des Fibrinogens, bei der Fibrinogenmoleküle strukturell abnormal sind. Diese Defekte beeinträchtigen die Umwandlung von Fibrinogen zu Fibrin und damit die Gerinnungsfunktion des Bluts. Die Erkrankung kann angeboren (häufig autosomal dominant, verursacht durch Mutationen in FGA, FGB oder FGG) oder erworben sein, etwa infolge von Lebererkrankungen, Autoimmunerkrankungen oder bösartigen Erkrankungen.

Klinisch ist die Dysfibrinogenämie sehr variabel: Viele Träger bleiben asymptomatisch; bei anderen treten Blutungen auf (z. B. spontan oder nach Operation), Thrombosen oder plazentare Komplikationen während der Schwangerschaft können auftreten. Die genauen Auswirkungen hängen von der spezifischen Mutation und anderen Risikofaktoren ab.

Die Diagnostik beruht auf Laboruntersuchungen: Der Fibrinogenspiegel kann normal erscheinen, während die Fibrinogensaktivität reduziert ist (Clauss-Methode). Typischerweise ist die Thrombinzeit verlängert; die Reptilasezeit ist dagegen oft normal oder nur leicht erhöht. Weitere Untersuchungen umfassen genetische Analysen von FGA, FGB und FGG sowie Familienuntersuchungen.

Die Behandlung richtet sich nach dem klinischen Manifestationsgrad. Bei Blutungen können antifibrinolytische Mittel (z. B. Tranexamsäure) oder Fibrinogenersatzmittel eingesetzt werden. Bei therapierelevanten Thrombosen kommen Antikoagulanzien in Betracht; bei schwangeren Patientinnen erfolgt das Management in spezialisierten Zentren. Die Langzeitprognose ist individuell.

Die Dysfibrinogenämie bleibt lebenslang bestehen; regelmäßige Kontrollen der Gerinnung und genetische Beratung werden empfohlen. Wichtige Unterscheidungen betreffen andere Fibrinogenanomalien, insbesondere um Missverständnisse bei Diagnostik und Therapie zu vermeiden.