draagdragers

Draagdragers is een term uit de medische genetica die verwijst naar personen die één kopie bezitten van een recessief ziekte-allel. Draagdragers vertonen doorgaans geen klachten of symptomen van de aandoening, maar kunnen het mutatieallel doorgeven aan hun nakomelingen. Het begrip is vooral relevant bij autosomaal recessieve aandoeningen en bij voorbereidende of prenatale screening.

In autosomale recessieve aandoeningen dragen beide ouders meestal een dragergenotype (Aa) maar zijn niet ziek. Bij elk kind heeft de combinatie van twee dragers een kans van ongeveer 25% om de aandoening te erven (aa), een kans van circa 50% om eveneens drager te zijn (Aa) en een kans van circa 25% om niet-drager (AA) te zijn. Bij X-gebonden recessieve aandoeningen komen mannen vaker ziek voor als zij het mutatie-allel van hun moeder erven; draagsters (vrouwelijke dragers) kunnen het mutatie-allel wel doorgeven maar zijn zelf meestal asymptomatisch.

Diagnostiek en advies: Bij familiegeschiedenis of persoonlijke overwegingen kan genetische screening worden aangeboden, bijvoorbeeld preconceptioneel testen of prenatale diagnostiek. Draagdragerschap wordt vastgesteld via DNA-testen of bloedonderzoek. Bij counseling worden risico's, opties en de mogelijke implicaties voor paren en gezinnen besproken.

Ethiek en maatschappelijke aspecten: Draagdragerschap roept vragen op over privacy, geïnformeerde toestemming en mogelijke psychologische of sociale impact. Screeningprogramma's streven ernaar bias en discriminatie te voorkomen en om geïnformeerde keuzes mogelijk te maken.