aneuploidie

Aneuploidie is een afwijking in het chromosoomgetal waarbij een cel niet het normale diploïde aantal heeft. Bij de mens is dat meestal 46 chromosomen in somatische cellen. Aneuploidie omvat monosomie en trisomie en verschilt van euploïdie, waarbij chromosomen in paren in even aantallen voorkomen.

Oorzaken zijn onder meer nondisjunctie tijdens meiose of mitose, waardoor ongebalanceerde gameten of zygoten ontstaan; mosaïsche aneuploïdie kan ontstaan na foutieve celdelingen na de bevruchting; ook structurele chromosomale afwijkingen kunnen ongebalanceerde afstammelingen veroorzaken.

Levensvatbare voorbeelden bij mensen zijn trisomie 21 (Down-syndroom), trisomie 18 (Edwards) en trisomie 13 (Patau). Sex-chromosoom-aneuploidieën zoals Turner-syndroom (45,X), Klinefelter-syndroom (47,XXY), Triple X (47,XXX) en XYY bestaan eveneens. Autosomale monosomieën zijn meestal niet levensvatbaar.

Diagnostiek: prenatale screening zoals non-invasieve prenatale test (NIPT); bevestiging door diagnostische procedures zoals vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie; karyotypering, FISH of array-CGH kunnen de aard en omvang van de afwijking vaststellen.

Gevolgen: de klinische uitkomsten variëren van ernstige ontwikkelingsproblemen en congenitale afwijkingen tot miskraam; somatische aneuploïdie komt ook voor in veel kankers en draagt bij aan tumorontwikkeling. Behandeling is doorgaans afhankelijk van de specifieke aandoening en is meestal gericht op symptomatische en ondersteunende zorg; genetische counseling kan nuttig zijn bij familieplanning.