Willebrandziekte

Willebrandziekte is een erfelijke bloedingsstoornis veroorzaakt door een tekort of defect van de von Willebrand-factor (VWF). VWF is een eiwit dat de binding tussen bloedplaatjes vergemakkelijkt en het stollingsfactor VIII beschermt. Door onvoldoende of afwijkende VWF verloopt het bloedingsproces trager.

De aandoening wordt verdeeld in Type 1 (gedeeltelijk tekort aan VWF), Type 2 (kwalitatieve afwijkingen; subtypen 2A, 2B, 2M, 2N) en Type 3 (ernstig of vrijwel afwezig VWF). Type 3 is meestal autosomaal recessief; de andere typen vaak autosomaal dominant.

VWF bevordert plaatjesadhesie aan beschadigde wanden en draagt VWF ook FVIII. Een gebrek of defect leidt tot mucosaal bloedverlies (neus- en mondbloedingen, bloedingen uit wonden) en langer bloedverlies na verwondingen of operaties. Bij vrouwen kunnen hevige menstruaties voorkomen.

Diagnose berust op bloedingsgeschiedenis, familiegeschiedenis en laboratoriumtesten. Belangrijke onderzoeken zijn VWF-estimatie (VWF:Ag), VWF-activiteit (ristocetinecofactor, VWF:RCo) en FVIII-activiteit. Bij Type 2 kunnen multimeranalyse en genetische tests helpen om het subtype vast te stellen.

Behandeling is afhankelijk van type en ernst. DDAVP (desmopressine) verhoogt tijdelijk VWF en FVIII bij Type 1 en sommige Type 2. Bij Type 2 en Type 3 of bij DDAVP-resistentie worden VWF-concentraten gebruikt. Tranexaminezuur kan mucosale bloedingen verminderen; NSAID’s vermijden.

Voortijdige planning bij tandheelkundige ingrepen en operaties is aanbevolen; zwangeren met Willebrandziekte hebben meestal milde tot matige bloedingsneiging, maar vereisen gespecialiseerde begeleiding.

Willebrandziekte is de meest voorkomende erfelijke bloedingsstoornis. Het werd genoemd naar Erik Adolf von Willebrand, die de aandoening in 1926 beschreef.