Turnersyndrom

Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei genetisch weiblichen Personen auftritt und durch das Fehlen oder eine strukturelle Veränderung des X-Chromosoms gekennzeichnet ist. Die häufigste Form ist Monosomie X (45,X). Andere Formen umfassen mosaik 45,X/46,XX sowie verschiedene strukturelle Abweichungen des X-Chromosoms wie Ring-X oder Isochromosom Xq. Die Inzidenz wird auf etwa 1 von 2.000 bis 1 von 5.000 Lebendgeburten geschätzt.

Typische Merkmale sind Kleinwuchs, verzögerte Pubertät, primäre Ovarialinsuffizienz und Infertilität. In der Kindheit können Lymphödeme der Hände und Füße, ein breiter Hals und Hautfalten auftreten. Herzfehler treten häufig auf, insbesondere Aortenisthmus-Stenose und eine Bikuspidalklappe; weitere Gefäßanomalien sind möglich. Nierenanomalien, Hörprobleme sowie Autoimmunerkrankungen wie Hashimoto-Thyreoiditis treten häufiger auf. Kognitive Auswirkungen betreffen oft räumliche Wahrnehmung und Mathematik, während allgemeine Intelligenz meist im Normalbereich liegt.

Diagnostik erfolgt typischerweise durch eine karyotypische Untersuchung des Blutes. Ergänzende Tests können FISH oder Mikroarray sein. Hormonstatus zeigt in der Regel erhöhte FSH- und LH-Spiegel bei niedrigen Östradiolwerten.

Behandlung und Betreuung umfassen Wachstumsförderung mit Wachstumshormon, bevorzugt vor der Pubertät, gefolgt von Östrogenersatz zur Pubertätsinduktion und später Progesteron, um eine normale Gebärmutter- und Knochengesundheit zu unterstützen. Regelmäßige kardiovaskuläre Überwachung, Schilddrüsen- und Hörtests sowie individuelle Fördermaßnahmen sind wichtig. Die meisten Turner-Frauen sind infertil; Schwangerschaften sind meist mit Spender-Eizellen möglich und erfordern spezialisiertes Hochrisiko-Management. Mit interdisziplinärer Versorgung ist die Lebensqualität gut, die Lebenserwartung ist moderat vermindert durch begleitende Erkrankungen.