Stoffwechselprobleme

Stoffwechselprobleme, auch als Stoffwechselstörungen bezeichnet, umfassen Beeinträchtigungen der biochemischen Prozesse, die Energiegewinnung, Substanzproduktion und Abbauwege im Körper betreffen. Sie können angeboren sein (Erkrankungen des Stoffwechsel- und Enzymsystems) oder im Laufe des Lebens erworben werden und variieren stark in Schwere und Verlauf.

Zu den angeborenen Stoffwechselstörungen zählen Enzymdefekte, die bestimmte Stoffwechselwege beeinträchtigen, sowie Störungen des Energiestoffwechsels. Weniger häufig, aber wichtig, sind genetisch bedingte Erkrankungen wie bestimmte Speicherkrankheiten. Zu den häufigeren erworbenen Stoffwechselproblemen zählen Diabetes mellitus, Funktionsstörungen der Schilddrüse, Fett- und Zuckerstoffwechselstörungen, Fettleibigkeit sowie Leber- oder Nierenerkrankungen.

Ursachen sind genetische Varianten, hormonelle Störungen, toxische Umwelteinflüsse oder eine Kombination davon. Risikofaktoren umfassen familiäre Vorbelastung, eine ungesunde Ernährung und Bewegungsmangel.

Typische Symptome unterscheiden sich stark je nach Störung. Allgemein können Müdigkeit, Gewichtsveränderungen, vermehrter Durst und Harndrang (bei Diabetes), Muskelschwäche, Bauchschmerzen oder Entwicklungsverzögerungen auftreten.

Diagnostik erfolgt durch Anamnese, körperliche Untersuchung und Laboruntersuchungen wie Blutzucker, Blutfette, Leber- und Nierenwerte sowie Laktat oder Ammoniak. Bei Verdacht können bildgebende Verfahren oder genetische Tests zum Einsatz kommen. Neugeborenen-Screening hilft, viele angeborene Stoffwechselstörungen früh zu erkennen.

Die Behandlung richtet sich nach der konkreten Störung und umfasst Diäten, Medikamente, Hormontherapien, Enzymersatz oder unterstützende Therapien sowie Lebensstiländerungen. Prognose und Verlauf hängen stark von der Art der Störung, der Früherkennung und der Behandlung ab.