NeugeborenenScreening

Neugeborenen-Screening ist ein öffentliches Gesundheitsprogramm, das Neugeborene nach der Geburt auf bestimmte angeborene Krankheiten testet, die frühzeitig behandelt werden können. Ziel ist es, schwere Folgen wie Behinderungen, Entwicklungsstörungen oder Tod zu verhindern.

Ablauf: In der Regel wird wenige Tage nach der Geburt eine Blutprobe aus der Ferse auf Filterpapier entnommen. Die Proben werden im Labor analysiert, meist mit Tandem-Massenspektrometrie und ergänzenden Tests. Der Zeitpunkt variiert regional, erfolgt typischerweise im ersten bis fünften Lebenstag.

Umfang: Typische Erkennungsbereiche umfassen Phenylketonurie und angeborene Schilddrüsenunterfunktion. Oft werden zudem weitere Stoffwechsel- oder endokrine Erkrankungen sowie seltene genetische Krankheiten geprüft, etwa Galaktosämie, Mukoviszidose und verschiedene Stoffwechseldefekte. Die konkrete Liste hängt vom Land und Programm ab.

Nach der Auswertung: Bei auffälligen Befunden folgen Bestätigungstests und rasche Abklärung. Gegebenenfalls beginnt sofort eine Behandlung, oft in spezialisierten Zentren. Frühbehandlung verbessert meist Entwicklung, Wachstum und Überleben.

Rechtlicher Rahmen: Eltern erhalten Informationen über Zweck, Ablauf und Folgen des Screenings. Die Teilnahmebedingungen variieren: In manchen Systemen ist das Screening obligatorisch, in anderen freiwillig. Zudem gelten Datenschutz- und Aufbewahrungsregeln für Proben und Daten.