Enzymersatz

Enzymersatz, im medizinischen Kontext oft als Enzymersatztherapie (ERT) bezeichnet, ist eine Behandlungsmethode, bei der fehlende oder defekte Enzyme durch funktionstüchtige rekombinante Enzyme ersetzt werden. Sie wird vor allem zur Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten eingesetzt, bei denen ein Enzymmangel zur Ablagerung pathologischer Substrate führt.

Wirkprinzip: Die Enzyme werden intravenös verabreicht und gelangen in die Lysosomen der Zellen, überwiegend über den Mannose-6-phosphat-Rezeptor. Dort bauen sie Substrate ab, reduzieren Ablagerungen und verbessern Gewebefunktionen. Die Therapie beeinflusst den Krankheitsverlauf oft signifikant, heilt jedoch selten Symptome; frühzeitige Behandlung verbessert die Ergebnisse.

Indikationen und Beispiele: Zu den wichtigsten Indikationen gehören Gaucher-Krankheit (Glucocerebrosidase), Morbus Fabry (Alpha-Galaktosidase A) und Morbus Pompe (Säure Alpha-Glucosidase). Weitere Anwendungen gibt es bei Mukopolysaccharidosen Typ I, II und VI. Es gibt verschiedene zugelassene Produkte, die je nach Erkrankung unterschiedlich dosiert werden.

Verabreichung und Wirkung: Die Therapie erfolgt als regelmäßige intravenöse Infusionen, typischerweise alle ein bis zwei Wochen; Dosis richtet sich nach Erkrankung, Gewicht und Ausprägung. Vorteile sind Reduktion der Substratspeicherung, Verminderung der Organvergrößerung und oft verbesserte Herz- oder Muskelfunktion. Neurologische Symptome sprechen meist nicht an, da das ZNS schwer zugänglich ist.

Einschränkungen und Sicherheit: Limitationen umfassen unvollständige Kontrolle nicht-lysosomaler Symptome, begrenzte ZNS-Wirkung, hohe Kosten und Immunreaktionen wie Antikörperbildung oder Infusionsreaktionen. Seltene schwere Reaktionen (Anaphylaxie) sind möglich. Der Zugang variiert je nach Land und Gesundheitssystem.