Enzymersatztherapie

Enzymersatztherapie (ETT) ist eine medizinische Behandlung, bei der fehlende oder defekte Enzyme durch rekombinante Enzyme ersetzt werden, um die zugrunde liegende Stoffwechselstörung zu korrigieren. Sie kommt vor allem bei lysosomalen Speicherkrankheiten zum Einsatz.

Die Enzyme werden intravenös verabreicht und gelangen in Lysosomen der Zellen, oft nach Aufnahme über den Mannose-6-phosphat-Rezeptor. Die Behandlung erfolgt in regelmäßigen Abständen, typischerweise jede zwei Wochen oder wöchentlich, lebenslang.

Zu den Erkrankungen mit ETT gehören Gaucher-Krankheit Typ 1, Fabry-Krankheit, Pompe-Krankheit sowie verschiedene Mukopolysaccharidosen (z. B. MPS I, II, VI). Durch Substratabbau verbessern sich oft Organfunktionen, Blutwerte und Beschwerden, wobei Knochen- und Herzprobleme variabel reagieren.

Die Therapie hat Einschränkungen: Das zentrale Nervensystem wird meist nicht erreicht, sodass kognitive Folgen unbeeinflusst bleiben. Nicht alle Gewebe reagieren; Immunreaktionen, Infusionsreaktionen und Bildung von Antikörpern können auftreten. Hohe Kosten und begrenzte Verfügbarkeit beeinflussen den Zugang, und eine gute Therapietreue ist erforderlich.

Vor Therapiebeginn erfolgt individuelle Abklärung; während der Behandlung werden Wirksamkeit und Sicherheit überwacht. ETT gilt für viele lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) als Standardbehandlung, kann aber vorhandene Schäden nicht immer rückgängig machen.

Forschung zielt auf bessere zentrale Wirkungen (z. B. intrathekaler Einsatz) und auf Gentherapiealternativen.