Sequentiebepaling
Sequentiebepaling is het proces waarbij de volgorde van nucleotiden in een DNA- of RNA-molecuul wordt bepaald. Het doel is om genetische informatie vast te leggen, variaties op te sporen en bij RNA-sequencing de genexpressie te kwantificeren. Moderne sequencing omvat zowel traditionele Sanger-sequencing voor korte fragmenten als high-throughput sequencing (NGS) die miljoenen fragmenten gelijktijdig kan aflezen.
Methoden: Sanger-sequencing is een oudere methode die zeer accurate resultaten levert voor korte stukken DNA. Nieuwe
Proces: de uitvoering begint met extractie van nucleïnezuren, gevolgd door bibliotheekvoorbereiding met fragmentatie, adapters en mogelijk
Output en toepassingen: de resulterende data omvatten reads, contigs, haplotypen en varianten zoals single nucleotide variants
Overwegingen en geschiedenis: sequentiebepaling begon met Sanger-technieken in de jaren zeventig. In de jaren 2000 maakten