Preimplantatie

Preimplantatie verwijst naar de fase tussen bevruchting en de implantatie van het embryo in het baarmoederslijmvlies. In de reproductieve geneeskunde wordt de term vaak gebruikt in relatie tot preimplantatie genetische screening en diagnose (PGT) uitgevoerd bij embryo’s verkregen via IVF of ICSI voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst.

Procesmatig gaat IVF doorgaans als volgt: eicellen worden opgehaald na ovariële stimulatie en bevrucht in het laboratorium. De resulterende embryo’s worden circa dag 5 tot 6 gecultiveerd tot een blastocyst en kunnen vervolgens worden geselecteerd voor transfer. Als PGT wordt toegepast, wordt één of meerdere cellen van het embryo gebiopsieerd en geanalyseerd op genetische afwijkingen of erfelijke aandoeningen.

Typen PGT zijn onder meer PGT-A (aneuploidie-testing op chromosoomaantal), PGT-M (monogene ziekten op basis van bekende mutaties) en PGT-SR (structurele chromosomale afwijkingen). Doel van PGT-A is het identificeren van euploïde embryo’s om de kans op implantatie te vergroten en miskramen te verminderen; PGT-M en PGT-SR helpen bij het voorkomen van overdracht van erfelijke aandoeningen.

Beperkingen omvatten onder meer dat niet alle genetische problemen detecteerbaar zijn, mosaicisme de interpretatie kan bemoeilijken, en dat PGT extra tijd en kosten met zich meebrengt. Ethische, juridische en regelgevende aspecten variëren per land en per kliniek, waaronder soms beperkingen op niet-medische selectie zoals sekse-selectie.

Samenvattend maakt preimplantatie genetische testing embryo-selectie mogelijk vóór transfer en kan zij de uitkomsten van IVF beïnvloeden, zonder garantie te bieden op een succesvolle zwangerschap.