Karyotypen

Der Begriff Karyotyp bezeichnet die Gesamtheit der Chromosomen eines Organismus hinsichtlich ihrer Anzahl, Größe, Form und Bandstruktur. Beim Menschen liegen in den normalen diploiden Zellen 46 Chromosomen vor, verteilt auf 22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen (46,XX oder 46,XY). Die Gameten enthalten 23 Chromosomen.

Abweichungen vom normalen Karyotyp können numerisch oder strukturell sein. Numerische Aberrationen umfassen Aneuploidien wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18, Trisomie 13 sowie Monosomien wie Monosomie X (Turner-Syndrom). Sexchromosomen-Abweichungen treten ebenfalls auf, z. B. 47,XXY (Klinefelter), 47,XYY oder 47,XXX. Strukturveränderungen umfassen Translokationen, Inversionen, Deletionen, Duplikationen und Ringchromosomen.

Die Karyotypisierung erfolgt aus Zellen, die sich in der Kultur teilen, üblicherweise Lymphozyten aus Blut oder Amnionzellen aus Fruchtwasser. Die Zellen werden in der Metaphase blockiert, gefärbt und das Chromosomenbild sichtbar gemacht (typisch mittels G-Banding). Ergänzend kommen moderne Techniken wie multicolor-FISH (mFISH/SKY) oder array-basierte Methoden (CGH, SNP-Array) zum Einsatz, die eine höhere Auflösung und Detektion submikroskopischer Veränderungen ermöglichen.

Anwendungen finden sich in der pränatalen Diagnostik, der Diagnostik genetischer Erkrankungen, der Abklärung von Unfruchtbarkeit sowie in der Krebszytogenetik, wo chromosomale Veränderungen eine wichtige Rolle spielen.

Zu den Grenzen zählt, dass konventionelle Karyotypisierung größere chromosomale Veränderungen erkennt, kleinere Varianten jedoch Sequenzierung oder spezialisierte Tests erfordern. Mosaicismus kann die Befunde komplex machen; Probenqualität und Gewebetyp beeinflussen die Ergebnisse.