Die Erkrankungen entstehen durch Mutationen in Genen, die an der Hornbildung, Lippensynthese oder Stratum corneum beteiligt sind. Vererbungsmuster können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal sein. Zu den bekannten Formen zählen die Ichthyosis vulgaris (häufigste Form, meist autosomal dominant, Verbindung zu FLG-Mutationen), die lamelläre Ichthyose (autosomal rezessiv, u. a. ABCA12- oder TGM1-Menge) und die harlekinische Ichthyosis (schwere autosomal-rezessive Form). Syndromische Varianten umfassen weitere multisystemische Erkrankungen wie Sjögren-Larsson-Syndrom.
Betroffene Haut zeigt generalisierte Schuppung mit verschieden starkem Hautgefühl von feiner bis dicker Schuppe. Oft treten Fissuren an Händen, Füßen oder in Hautfalten auf. Je nach Form können Temperaturregulation, Juckreiz, Atopie oder Augen- und Mundbeteiligung auftreten. In Neugeborenen kann eine harlekinische Form eine intensiv betonte Skalenbildung und Komplikationen verursachen.
Die Diagnose basiert auf klinischer Untersuchung und dem familiären Verlauf. Genetische Tests helfen, die spezifische Mutation zu identifizieren und die Form zu differenzieren. Eine Hautbiopsie ist selten erforderlich.
Die Behandlung zielt auf Hautfeuchtigkeit, Abschilferung und Hautbarriere ab. Regelmäßige Emollienzien, Keratolytika (z. B. Urea, Salicylsäure), gegebenenfalls topische Retinoide und in schweren Fällen systemische Retinoide können helfen. Infektionen, Entzündungen und Hautreizungen sollten gemanagt werden. Die Prognose variiert stark nach Form und Schwere; milde Formen haben meist eine normale Lebensqualität, schwere Formen können eine lebenslange, intensivere Behandlung erforderlich machen. Retinoide sind teratogen und erfordern sorgfältige ärztliche Aufsicht.