Humangenomforschung

Humangenomforschung bezeichnet die systematische Erforschung des menschlichen Genoms, seiner Struktur, Variation und Funktion sowie der Wechselwirkungen zwischen Genen und Umwelt. Ziel ist es, Genomsequenz, Genfunktionen, Regulation und die Rolle genetischer Variation bei Gesundheit und Krankheit zu verstehen.

Der Durchbruch in der Humangenomforschung war das Humangenomprojekt, das 1990 international initiiert wurde und dessen Entwurf 2001/2003 veröffentlicht wurde. Ziel war die vollständige Sequenz des menschlichen Genoms und der Aufbau freier, öffentlicher Datensätze. Neben dem HGP trugen kommerzielle Initiativen zur Beschleunigung der Sequenzierung bei. In der Folge führten Projekte wie 1000 Genomes, ENCODE und GTEx zu einer vertieften Kartierung genetischer Variation, funktioneller Genom-Elemente und Gewebespezifität.

Technisch entwickelte sich das Feld von der Sanger-Sequenzierung zur Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation Sequencing, NGS). Hierdurch lässt sich das gesamte Genom rasch und kostengünstig lesen. Die Analyse erfordert leistungsfähige Bioinformatik, Datenmanagement und Standardisierung; internationale Konsortien fördern offene Datensätze und gemeinsame Referenzstandards.

Anwendungen der Humangenomforschung umfassen medizinische Diagnostik, personalisierte Medizin, Pharmakogenomik, Krebsgenomik und Risikobewertung auf Populationsebene. Langfristig könnten Therapien präziser geplant, Risikoprognosen verbessert und neue Behandlungsansätze identifiziert werden. Zugleich stehen Interpretation, Reproduzierbarkeit und Grenzen komplexer Varianten im Fokus der wissenschaftlichen Debatte.

Ethische, rechtliche und soziale Aspekte betreffen Datenschutz, informierte Einwilligung, Datensicherheit, genetische Diskriminierung und Fragen der Ergebnisweitergabe. Governance-Strukturen, Richtlinien zum Datenaustausch sowie die Einbindung von Wissenschaft, Klinik, Politik und Gesellschaft gehören zur verantwortungsvollen Weiterentwicklung der Humangenomforschung.