Genotipagem

Genotipagem é o conjunto de técnicas utilizadas para determinar o genótipo de um organismo, ou seja, identificar as variantes genéticas presentes no DNA de uma amostra. A genotipagem fornece informações complementares à fenotipagem e pode abranger variantes de nucleotídeo único (SNPs), repetições simples (STRs) e outras alterações relevantes.

Os principais métodos incluem genotipagem por PCR e técnicas associadas, como PCR-RFLP e ensaios de discriminação de alelos (TaqMan). A genotipagem por microarrays de SNPs permite a leitura simultânea de centenas de milhares de variantes. A análise de STRs é comum em forense e estudos de parentesco. O sequenciamento de nova geração (NGS) também é utilizado para genotipagem, por meio de sequenciamento direcionado ou de genoma completo.

Aplicações incluem medicina personalizada, com farmacogenômica e avaliação de predisposição a doenças; agricultura e pecuária, para seleção de características desejáveis; diagnóstico molecular; genealogia e estudos populacionais; e investigação forense.

Limitações incluem custo, necessidade de amostras de qualidade e interpretação de variantes incertas ou de significado ambíguo, além da exigência de laboratórios credenciados. Questões éticas e de privacidade acompanham o uso de dados genéticos, exigindo consentimento informado, governança de dados e proteção de informações sensíveis.

Com o avanço de tecnologias de sequenciamento e de análise computacional, a genotipagem tende a tornar-se mais rápida, acessível e integrada a práticas clínicas, agrícolas e de pesquisa, promovendo a genômica de precisão.