genômica

La genómica es una disciplina de las ciencias biológicas que estudia el genoma, es decir, el conjunto completo de material genético de un organismo o de una célula. Sus objetivos incluyen describir la estructura, la función y la variación de los genomas, así como entender su evolución y su interacción con el ambiente. Las técnicas de secuenciación masiva y la bioinformática han permitido leer y analizar genomas a gran escala.

Históricamente, la genómica se desarrolló a partir del proyecto del genoma humano y de técnicas de secuenciación Sanger. En las últimas décadas, la adopción de la secuenciación de alto rendimiento (NGS) ha facilitado la obtención de genomas completos de muchos organismos a bajo costo. Las tecnologías de tercera generación permiten lecturas más largas y mejor ensamblaje, mientras que la bioinformática facilita el ensamblaje, la anotación de genes y el análisis funcional.

Las áreas de la genómica incluyen la genómica estructural (organización del genoma), la genómica funcional (relación entre variación genómica y fenotipo), la genómica comparada (comparación entre especies) y la genómica médica o de población (medicina de precisión, farmacogenómica, estudios de población y evolución). La epigenómica, aunque a veces considerada aparte, también se integra para estudiar modificaciones heredables de la expresión génica.

Las aplicaciones van desde la medicina personalizada y el diagnóstico molecular hasta la mejora de cultivos y la conservación de biodiversidad. Los desafíos incluyen la gestión y la interpretación de grandes volúmenes de datos, la seguridad y la privacidad de la información, y cuestiones éticas, regulatorias y de equidad en el acceso a estas tecnologías.