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genomas

Genomas são o conjunto completo de material genético de um organismo ou de uma célula, incluindo genes, elementos regulatórios e sequências não codificantes. Em muitos organismos, o genoma está organizado em cromossomos no núcleo, mas também existem genomas celulares adicionais, como os mitocondriais e, em plantas e algas, os cloroplásticos. A composição e o tamanho variam amplamente entre espécies e entre indivíduos.

A genômica estuda a estrutura, função e variação dos genomas. Um genoma nuclear contém genes, regiões regulatórias

Com o avanço do sequenciamento de alto rendimento, tornou-se possível ler genomas inteiros de muitos organismos.

Genomas têm aplicações em medicina, agricultura, biologia evolutiva e conservação. Eles apoiam diagnósticos de doenças, desenvolvimento

Desafios éticos, legais e sociais acompanham o uso de genomas, incluindo privacidade, consentimento, proteção de dados

e
vastas
porções
de
DNA
repetitivo
e
elementos
transponíveis.
A
organização
cromossômica,
as
variantes
entre
indivíduos
e
as
mudanças
evolutivas
são
centrais
para
a
genomização
comparativa,
genética
populacional
e
biologia
evolutiva.
Tecnologias
de
longa
leitura
complementam
leituras
curtas
para
produzir
genomas
de
referência
mais
completos.
A
montagem
do
genoma
agrupa
leituras,
e
a
anotação
identifica
genes,
estruturas
regulatórias
e
funções
biológicas.
Os
resultados
são
disponibilizados
em
genomas
de
referência
e
em
repositórios
públicos.
de
terapias,
melhoria
de
culturas
e
estudos
sobre
diversidade
e
adaptação.
Dados
de
genomas
são
amplamente
compartilhados
em
bancos
públicos,
como
GenBank,
ENA
e
DDBJ,
com
padrões
de
qualidade
e
interoperabilidade.
de
populações
indígenas
e
de
comunidades
vulneráveis,
e
acesso
equitativo
a
benefícios
da
pesquisa.
A
governança
responsável,
a
padronização
de
dados
e
a
interpretação
clínica
confiável
são
componentes
centrais
da
prática
atual
de
genômica.