Genoomwijde

Genoomwijde is een term uit de biologie en genetica die verwijst naar onderzoeken die het hele genoom betrekken bij de analyse, in tegenstelling tot studies die zich richten op één of enkele genen. In onderzoekscontext duidt genoomwijde analyse vaak op het systematisch onderzoeken van genetische variatie, expressie of regulering over het gehele genoom.

De bekendste vorm is de genoomwijde associatiestudie (GWAS). Bij GWAS worden miljoenen varianten, meestal single nucleotide polymorphisms (SNP's), in grote populaties getest op statistische associatie met een fenotype zoals een ziekte of een algemene eigenschap. Daarnaast omvat genoomwijde sequencing, zoals whole-genome sequencing (WGS) of whole-exome sequencing (WES), het in kaart brengen van varianten verspreid over het gehele genoom of in specifieke delen daarvan.

Methoden en uitdagingen: GWAS vereist grote steekproeven en rigoureuze statistiek vanwege meerdere vergelijkingen en het risico op vals-positieve bevindingen. Imputatie wordt gebruikt om ontbrekende varianten te schatten, terwijl correcties voor population stratification en blootstelling aan bias essentieel zijn. De gevonden associaties geven vaak associaties aan, niet direct causaliteit, en verantwoording van variaties gebeurt meestal via afleiding uit linkage disequilibrium en biologische interpretatie.

Impact en toepassingen: Genoomwijde studies hebben honderden genetische loci geïdentificeerd die samenhangen met diverse aandoeningen en eigenschappen, wat bijdraagt aan inzicht in biologie, mogelijk polygenische risicobeoordelingen en de ontwikkeling van nieuwe therapeutische doelwitten. Beperkingen omvatten dat veel variatie kleine effecten heeft, de noodzaak voor diverse populaties, en ethische kwesties rond privacy en rapportage van findings.