Genoommodellen

Genoommodellen zijn representaties en computationele constructies die gebruikt worden om de structuur, functie en variatie van genomen vast te leggen, te analyseren en te simuleren. Ze variëren van eenvoudige sequentie- en motifmodellen tot complexe systemen die regulatie, 3D-architectuur en populatiegeschiedenis omvatten. Doel is om biologische inzicht te verkrijgen, annotatie mogelijk te maken en voorspellingen te doen over functie, evolutie en ziekte.

Soortgelijke modellen worden op verschillende niveaus toegepast. Sequentie-gebaseerde modellen omvatten statistische en probabilistische benaderingen zoals verborgen Markov-modellen, k-mer modellen en motifdetectie voor genen en functies. Structurele en 3D-genoommodellen beschrijven hoe DNA georganiseerd is binnen de kern, met technieken zoals Hi-C en modellen van chromosoomdomeinen en interacties. Regulatie- en netwerkmodellen modelleren hoe genen en transcriptiefactoren elkaar regelen, vaak in termen van genregulatie netwerken en epigenetische staten. Populatiegenomische modellen leren over demografie, selectie en migratie op basis van variantengegevens, terwijl genome-scale metabole modellen (GEMs) de metabolism van organismen koppelen aan hun genomische informatie.

Data en representaties kunnen variëren van lineaire referentiegenomen tot pangenomen en grafengeorienteerde modellen die meerdere varianten tegelijk representeren. Veelgebruikte gegevensformaten omvatten FASTA, GFF/ GTF en VCF, en er is aandacht voor integratie van multi-omics data en privacy-aspecten bij menselijke toepassingen. Genoommodellen worden toegepast in annotatie, variant-effectpredictie, evolutionaire studies, medisch onderzoek en biotechnologie, en ze blijven zich ontwikkelen op basis van nieuwe data en algoritmen.