Populatiegenomische

Populatiegenomische, ook wel population genomics genoemd, is een vakgebied binnen de genetica en evolutiebiologie dat de genetische variatie binnen en tussen populaties op genoomniveau bestudeert. Het combineert grootschalige genomische data met populatiegenetische theorieën om evolutie- en demografische processen te begrijpen, zoals migratie, bottlenecks en natuurlijke selectie die op verschillende tijdschalen plaatsvinden.

Data en methoden: Data bestaan uit hele-genoomsequenties (WGS), exome sequencing en genotypegegevens van diverse populaties. Na kwaliteitscontrole en variantcalling worden varianten gedetecteerd en geverifieerd. Analytisch onderzoekt populatiegenomiek de structuur van populaties (bijv. PCA, ADMIXTURE), de verdeling van allelen (allelfrequentie) en differentiatie tussen populaties (Fst), en de samenhang van haplotypes via linkage disequilibrium (LD). Demografische geschiedenis en selectie worden onderzocht met verschillende benaderingen, zoals selectie-scan-methoden op haplotypen (bijvoorbeeld iHS, XP-EHH) en demografische modellering met coalescent-gebaseerde methoden (MSMC, PSMC, dadi, fastsimcoal).

Uitkomsten en toepassingen: Populatiegenomiek levert inzichten in menselijke oorsprong, migratie- en admixturegeschiedenissen, en in recente adaptieve veranderingen in allelfrequenties. In geneeskunde en farmacogenomica helpen populatieverschillen in varianten bij risicobeoordeling en personaliseerde therapieën voor diverse bevolkingsgroepen, wat bijdraagt aan meer gelijke gezondheidszorg. Het veld benadrukt ook het belang van representatieve data en verantwoord gebruik van genetische informatie, met aandacht voor ethiek, geïnformeerde toestemming en data-soevereiniteit.