Fehlbildungsrisiko

Fehlbildungsrisiko bezeichnet die statistische Wahrscheinlichkeit, dass ein Fötus eine angeborene Fehlbildung entwickelt oder bereits trägt. Es ist das Ergebnis komplexer Einflüsse aus Genetik, Umweltbedingungen und dem Zeitpunkt der Embryogenese. Fehlbildungen unterscheiden sich von Deformationen oder Dysplasien, die durch äußere Formveränderungen oder Gewebedefekte bedingt sind.

Ursachen und Einflussfaktoren umfassen genetische Anomalien (Chromosomenstörungen, monogene Fehlbildungen) sowie familiäre Prädisposition. Umweltfaktoren spielen eine wichtige Rolle: Teratogene wie bestimmte Medikamente (z. B. Valproat, Isotretinoin), Alkoholkonsum, Tabakkonsum, Infektionen (z. B. Röteln), unkontrollierte Diabeteserkrankung, Übergewicht und Strahlenexposition können das Risiko erhöhen. Die kritische Phase liegt in der frühen Organentwicklung, typischerweise in den ersten Wochen der Schwangerschaft.

Risikobewertung und Pränataldiagnostik erfolgen durch verschiedene Methoden. Häufige Einflussgrößen sind das Alter der Mutter und die Vorgeschichte. Pränatale Screenings im ersten und zweiten Trimester sowie Ultraschalluntersuchungen geben Hinweise auf Auffälligkeiten. Nicht invasiv pränatal Tests (NIPT) prüfen hauptsächlich Chromosomenstörungen, liefern aber selten definitive Aussagen zu Strukturfehlbildungen. Bei Verdacht können diagnostische Eingriffe wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese erfolgen. In ausgewählten Fällen ergänzt fetale MRT das Bild.

Prävention umfasst Folsäuregabe zur Vorbeugung von Neuralrohrdefekten, gute Blutzuckerkontrolle bei Diabetes, Vermeidung teratogener Substanzen und Schutzimpfungen (z. B. Röteln). Die Beratung erfolgt oft genetisch, besonders bei familiärer Vorbelastung oder mehreren betroffenen Schwangerschaften.

Wahrscheinlichkeit variiert je nach Fehlbildungstyp; grob treten schwere Fehlbildungen bei einigen Prozent der Lebendgeburten auf, insgesamt können auch weniger schwerwiegende Anomalien häufiger vorkommen.